
Articles by ادمین سایت غربالگری


پانل اختلالات متابولیک ارثی
شناسایی علل ژنتیکی اختصاصی که منجر به اختلالات متالولیک ارثی شده است به علت وجود پلئوتروپی، لوکوس هتروژنیتی و نیز دسترسی به آزمایشات ژنییکی به طور کلی دشوار است. این پانل به عنوان روش سریع، […]

پنل ان جی اس بیماری های ارثی چشم
شناسایی علل ژنتیکی اختصاصی که منجر به اختلال بینایی شده است به علت وجود پلئوتروپی، لوکوس هتروژنیتی و نیز دسترسی به آزمایشات ژنییکی به طور کلی دشوار است. این پانل به عنوان روش سریع، دقیق […]

B3GALTL (B3GLCT) chr13
B3GALTL (B3GLCT) chr13 Peters plus syndrome […]

C21orf2 (CFAP410) chr21
C21orf2 (CFAP410) chr21 Cone-rod dystrophy — Retinal dystrophy with or without macular staphyloma — Spondylometaphyseal dysplasia axial […]

LEPREL1 (P3H2) chr3
LEPREL1 (P3H2) chr3 Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration […]

DFNB31 (WHRN) chr9
DFNB31 (WHRN) chr9 Nonsyndromic hearing loss — Usher syndrome, type 2D […]

C2orf71 (PCARE) chr2
C2orf71 (PCARE) chr2 Retinitis pigmentosa 54 […]

C10orf2 (TWNK) chr10
C10orf2 (TWNK) chr10 Ataxia neuropathy spectrum — Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) — Perrault syndrome — Progressive external ophthalmoplegia — mtDNA depletion syndrome, hepatocerebral form […]

GPR125 (ADGRA3) chr4
GPR125 (ADGRA3) chr4 Bipolar disorder — Schizophrenia […]