BCKDHB

حروف اختصاری ژن:

BCKDHB

نام ژن

Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Subunit Beta

جایگاه ژن

6q14.1

 

بیماری های مرتبط با این ژن:

     Maple Syrup Urine Disease   Intermediate Maple Syrup Urine Disease   Organic Acidemia   Amino Acid Metabolic Disorder

 

توجه: لیست بیماری های مرتبط ممکن است کامل نباشد.

بررسی این ژن از طریق تکنیک NGS در قالب پروژه امید در مرکز تحقیقات نسل امید و یا مرکز چند تخصصی خدمات ژنتیک نسل امید امکان پذیر است.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*