PAH

حروف اختصاری ژن:

PAH

نام ژن

Phenylalanine Hydroxylase

جایگاه ژن

12q23.2

 

بیماری های مرتبط با این ژن:

Phenylketonuria  Mild Hyperphenylalaninemia  Classic Phenylketonuria  Mild Phenylketonuria 

 

توجه: لیست بیماری های مرتبط ممکن است کامل نباشد.

بررسی این ژن از طریق تکنیک NGS در قالب پروژه امید در مرکز تحقیقات نسل امید و یا مرکز چند تخصصی خدمات ژنتیک نسل امید امکان پذیر است.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*