PNPT1

حروف اختصاری ژن:

PNPT1

نام ژن

Polyribonucleotide Nucleotidyltransferase 1

جایگاه ژن

2p16.1

 

بیماری های مرتبط با این ژن:

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13  Deafness, Autosomal Recessive 70 Autosomal Recessive Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfnb  Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 

 

توجه: لیست بیماری های مرتبط ممکن است کامل نباشد.

بررسی این ژن از طریق تکنیک NGS در قالب پروژه امید در مرکز تحقیقات نسل امید و یا مرکز چند تخصصی خدمات ژنتیک نسل امید امکان پذیر است.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*