پنل ان جی اس بیماری های ارثی چشم

دکتر سعید رضا غفاری

شناسایی علل ژنتیکی اختصاصی که منجر به اختلال بینایی شده است به علت وجود پلئوتروپی، لوکوس هتروژنیتی و نیز دسترسی به آزمایشات ژنییکی به طور کلی دشوار است. این پانل به عنوان روش سریع، دقیق و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش های ژنتیکی ناشی از نابینایی های ارثی یا سایر اختلالات بینایی طراحی شده است. در این پانل 316 ژن که جهش انها در اختلالات بینایی دخیل هستند مورد بررسی قرار میگیرند.  در این پانل علاوه بر  هدفگیری همه مناطق کد کننده پروتئین  50 نقطه خارج از این مناطق که در ایجاد بیماری های ارثی چشم نقش دارند و نیز  دو منطقه repeat expansion در ژن های CNBP و ATXN7 نیز مورد هدف قرار گرفته اند.

برای جستجو ی ژن مورد نظر خود در پنل بیماری های ارثی چشم کلمات کلیدی را  به انگلیسی جستجو کنید:

مثال: RP یا Retinitis Pigmentosa یا Usher  یا RP1L1D یا ….

کلیه بیماری ها و ژن های لیست شده در این پانل در قالب پروژه امید و یا تشخیص ژنتیکی در مرکز تحقیقات نسل امید و یا مرکز چند تخصصی خدمات ژنتیکی نسل امید قابل بررسی هستند.