آزمایش DNA آزاد خون مادر یک روش غربالگری برای برخی اختلالات کروموزومی است؛ نتیجه آن تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
یک ابزار برای برآورد احتمال
NIPT یا غربالگری با DNA آزاد، برای برآورد احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین به کار می‌رود. دقت بالای آن در بعضی اختلالات شایع به معنی بررسی همه بیماری‌های ژنتیکی یا همه تفاوت‌های ساختاری جنین نیست. پیش از آزمایش باید بدانید دقیقاً چه مواردی در پنل بررسی می‌شود و کدام پرسش‌ها بی‌پاسخ می‌ماند.
نتیجه پرخطر، تشخیص نهایی نیست
نتیجه مثبت یا پرخطر می‌تواند نیاز به مشاوره ژنتیک، بررسی تخصصی و آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز را مطرح کند. تصمیم‌های مهم بارداری نباید فقط بر پایه نتیجه غربالگری گرفته شوند. نتیجه کم‌خطر نیز همه بیماری‌ها را رد نمی‌کند و جایگزین سونوگرافی و مراقبت‌های معمول بارداری نمی‌شود.
قبل از نمونه‌گیری گفت‌وگو کنیم
راهنمای ACOG بر توضیح گزینه‌های غربالگری و تشخیص و حق پذیرش یا نپذیرفتن آن‌ها تأکید دارد. از پزشک بپرسید زمان مناسب، احتمال نتیجه نامشخص، مسیر پیگیری و هزینه بررسی تکمیلی چیست. اگر نتیجه قابل گزارش نبود، آن را معادل نتیجه طبیعی تلقی نکنید و با تیم مراقبت تماس بگیرید. انتخاب و زمان‌بندی در ایران باید با شرایط بارداری، خدمات در دسترس و ضوابط جاری هماهنگ شود؛ این متن دستورالعمل ملی ایران نیست. گزارش کامل نتیجه را دریافت کنید.
