غربالگری ژنتیکی
غربالگری ناقلی؛ تصمیم آگاهانه پیش از بارداری
ناقل‌بودن اغلب با بیماری آشکار همراه نیست. بررسی ناقلی می‌تواند به شناخت احتمال بعضی بیماری‌های ارثی در فرزند کمک کند.
غربالگری ژنتیکی
غربالگری ژنتیکی
تالاسمی و ناقلی؛ چرا بررسی خانوادگی اهمیت دارد؟
تالاسمی یک اختلال ارثی ساخت هموگلوبین است. ناقلی ممکن است بی‌علامت باشد و با کمبود آهن یکسان نیست.
غربالگری ژنتیکی
غربالگری ناقلی SMA و CF؛ معنای خطر باقی‌مانده
نتیجه منفی احتمال ناقلی را کاهش می‌دهد، اما آن را صفر نمی‌کند. نام ژن و روش آزمایش در تفسیر نتیجه اهمیت دارد.
پیش از بارداری و دوران بارداری
NIPT چیست و چه چیزی را مشخص نمی‌کند؟
آزمایش DNA آزاد خون مادر یک روش غربالگری برای برخی اختلالات کروموزومی است؛ نتیجه آن تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
غربالگری نوزادان
غربالگری نوزاد؛ دریافت نتیجه و پیگیری به‌موقع
انجام نمونه‌گیری پایان غربالگری نیست. خانواده باید نتیجه را دریافت کند و در صورت درخواست بررسی تکمیلی، زمان پیگیری را جدی بگیرد.
غربالگری ژنتیکی
فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF)
فهرست: فیبروز کیستیک یا Cystic Fibrosis (CF) چیست؟ فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی چندسیستمی است که عملکرد سلول‌های پوششی مجاری تنفسی، دستگاه گوارش، غدد عرق و برخی اندام‌های دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این […]
غربالگری ژنتیکی
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک یکی از مهم‌ترین خدمات پزشکی برای پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماری‌های ارثی است. در این فرآیند، متخصص ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی فرد و خانواده، نتایج آزمایش‌ها و شرایط بالینی، احتمال بروز یا […]
غربالگری ژنتیکی
مشاوره ژنتیک سندرم داون: غربالگری سندرم داون / تشخیص سندرم داون
سندرم داون در دوران بارداری، پس از تولد کودک یا قبل از لانه گزینی قابل تشخیص می باشد. برای آگاهی از روش های درمان سندرم داون این مطلب را دنبال کنید: تشخیص سندرم داون در […]
غربالگری ژنتیکی
مشاوره ژنتیک SMA: چرا تست غربالگری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه می شود؟
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دومین بیماری شایع کشنده با وراثت اتوزومال مغلوب در اروپا است که با شیوع ناقلی 2 الی 3 درصد در جمعیت عمومی منجر به بروز 1 مورد در 10 هزار تولد زنده در سال می شود. […]
پیش از بارداری و دوران بارداری
NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد چیست و چه اختلالاتی را می‌تواند غربالگری کند؟
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (Non Invasive Prenatal Screening – NIPS) نیز نامیده می‌شود، روشی برای تعیین خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است. […]
غربالگری ژنتیکی
آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چه تفاوتی با آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی دارند؟
آزمایش‌های غربالگری (genetic screening) خطر ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی (genetic diagnostic tests) ، بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی می‌کنند. […]