آزمایش ژنتیک ارثی برای همه افراد یکسان نیست. سابقه فردی و خانوادگی به انتخاب آزمون و تفسیر نتیجه کمک می‌کند.
چه الگوهایی نیاز به توجه دارند؟
سرطان در سن پایین‌تر از معمول، چند سرطان در یک فرد، تجمع بعضی سرطان‌ها در بستگان یا وجود تغییر ژنتیکی بیماری‌زای شناخته‌شده در خانواده می‌تواند دلیل ارزیابی ژنتیک باشد. این الگوها به‌تنهایی تشخیص یک سندرم ارثی نیستند. مشاوره کمک می‌کند مشخص شود چه کسی و با چه آزمایشی بررسی شود؛ گاهی شروع از یکی از بستگان مبتلا اطلاعات بیشتری می‌دهد.
سه نتیجه مهم
یافتن تغییر بیماری‌زا ممکن است برنامه پایش و کاهش خطر را تغییر دهد، اما به معنی ابتلای حتمی به سرطان نیست. نتیجه منفی نیز همیشه خطر خانوادگی را رد نمی‌کند. «تغییر با اهمیت نامشخص» یا VUS یعنی شواهد کافی برای تفسیر وجود ندارد و معمولاً نباید مبنای تصمیم درمانی قرار گیرد. برنامه مراقبت باید با مجموع شواهد تنظیم شود.
آمادگی برای مشاوره
گزارش‌های سرطان و آزمایش ژنتیک بستگان را با رضایت آنان جمع‌آوری کنید. بپرسید آزمایش چه تأثیری بر مراقبت خودتان و خانواده خواهد داشت و پیگیری تغییر تفسیر نتایج چگونه انجام می‌شود. بررسی ژنتیکی تومور برای انتخاب درمان با بررسی تغییر ارثی یکسان نیست، هرچند ممکن است به هم مرتبط شوند. درباره محرمانگی و هزینه‌ها نیز پیش از نمونه‌گیری گفت‌وگو کنید؛ انتخاب پنل بزرگ‌تر همیشه پاسخ روشن‌تری ایجاد نمی‌کند.
